Hallo Tina,
bin zwar nicht Sybille, aber komme ja auch aus dem Medizinischen und interessiere mich immer für solche Themen... Hier das, was ich noch so gefunden hatte:
Was ist Hämophilie?
Die Hämophilie, im allgemeinen Sprachgebrauch Bluterkrankheit genannt, ist eine angeborene Störung der Blutgerinnung. Diese Erbkrankheit betrifft vorwiegend Männer. Die Ursache liegt in der X-chromosomal rezessiven Vererbung, d. h. Frauen, die das Krankheitsmerkmal auf einem der beiden X-Chromosomen haben (Xkrank/ X), erkranken selbst nicht, sie übertragen dieses jedoch mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent auf ihre Nachkommen. Da Männer nur ein X - Chromosom besitzen, kann der Defekt nicht wie bei den Frauen durch ein gesundes teilweise kompensiert werden.
Alle weiblichen Nachkommen (Xkrank/ X) eines männlichen Bluters sind Überträgerinnen (sogenannte Konduktorinnen - ein krankes und ein gesundes X - Chromosom), alle männlichen Nachkommen sind gesund (ein gesundes X - Chromosom von der Mutter - X/Y).
Es gibt zwei Arten von Hämophilie (A und B), wobei Hämophilie A ca. 80 Prozent der Erkrankungen ausmacht.
Wie entsteht Hämophilie?
Durch einen Gendefekt werden entweder der Gerinnungsfaktor VIII (bei Hämophilie A) oder IX (bei Hämophilie B) nicht in ausreichender Menge oder fehlerhaft gebildet, dies äußert sich in einer verminderten Aktivität dieser Gerinnungsfaktoren. Dadurch kommt es nach Verletzungen zu Nachblutungen.
Typischer Weise funktioniert die durch die Blutplättchen (Thrombozyten) vermittelte sogenannte primäre Blutstillung so, dass eine Blutung nach ca. drei Minuten zum Stillstand kommt. Nach einiger Zeit kommt es aber durch die fehlerhafte, sogenannte sekundäre Blutstillung, die durch die Gerinnungsfaktoren vermittelt ist, zu einer Nachblutung.
Die Gerinnungsfaktoren sind Eiweißsubstanzen, die in einer nicht aktiven Form im Blut vorhanden sind. Bei Verletzungen der Blutgefäßwände werden sie durch verschiedene Mechanismen aktiviert und über eine Art Kettenreaktion wird die Blutgerinnung am Ort der Verletzung in Gang gesetzt. Dadurch kommt es nach Verletzungen zu Nachblutungen.
Wer ist besonders betroffen?
An Hämophilie erkranken fast ausschließlich Männer. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit liegt bei 1:10.000.
Woran erkennt man Hämophilie?
Die Ausbildung der Krankheitserscheinungen ist abhängig von der Restaktivität der Gerinnungsfaktoren. Anhand dieser Restaktivität können 4 Schweregrade unterschieden werden, wobei die Aktivität zwischen 0 - 50% liegt.
Nach kleinen Verletzungen oder harmlosen Stürzen, aber auch ohne erkenntlichen Grund (spontan) können große Blutergüsse entstehen.
Am häufigsten bilden sich solche spontanen Blutergüsse im Kniegelenk (Hämarthros). Weiters kommt es häufig zu Blutungen in Muskeln, des Zahnfleisches, der Schleimhäute der ableitenden Harnwege, innere Organe und des Verdauungstraktes, sowie zu Nasenbluten. Im Zuge von häufigen Blutverlusten kann sich eine Anämie, z. B. eine chronische Eisenmangelanämie oder bei großen Blutverlusten eine akute Blutungsanämie entwickeln. Durch die meistens vorhandene Anämie klagen die Betroffenen über Müdigkeit und eingeschränkte körperliche Belastbarkeit.
Was kann man selbst tun?
* Wenn man an Hämophilie leidet, sollte man auf die Ausübung von Tätigkeiten, die mit erhöhter Verletzungs- oder Sturzgefahr verbunden sind, verzichten.
* Es dürfen keine Injektionen in den Muskel gegeben werden.
* Medikamente, die zu einer Hemmung bzw. Verzögerung der Blutstillung führen, dürfen natürlich nicht eingenommen werden. Dazu zählen insbesondere das Schmerzmittel Aspirin, und solche Arzneien, die sich davon ableiten (mit dem Wirkstoffen Diclofenac, Iboprofen etc.), da sie die Blutplättchenfunktion hemmen und zusätzlich über eine Magenschleimhautentzündung Blutungen auslösen können.
* Bei Verletzungen sollen möglichst rasch Druckverbände angelegt werden.
Welche Komplikationen können auftreten?
Durch wiederholte Einblutungen in die Gelenke kann es dort zur Ablagerung von Blutabbauprodukten mit nachfolgenden Gelenksschäden und Bewegungseinschränkungen und Invalidität kommen.
Gefährlich sind vor allem Blutungen im Mundbodenbereich, die zu einer Erstickung führen können.
Wie stellt der Arzt die Diagnose?
Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, ergeben sich Hinweise schon aus der Familiengeschichte.
Bei Verdacht auf Hämophilie wird der Arzt eine Blutuntersuchung veranlassen. Bei diesem Test zeigt sich eine Verlängerung der plasmatischen Gerinnungszeit (siehe oben). Die Blutungszeit, die durch die Blutplättchen bestimmt ist, ist normal. Anschließend erfolgt die genaue Analyse der Aktivität der einzelnen Gerinnungsfaktoren. Ein Mangel an Faktor VIII oder IX kann dadurch eindeutig festgestellt werden. Eine weitere Möglichkeit besteht im Nachweis der genetischen Veränderungen mittels Zytogenetik (Untersuchung der Chromosomen, in diesem Fall des X - Chromosoms) und Molekulargenetik (Nachweis von Veränderungen innerhalb des betroffenen Gens). Mit Hilfe dieser Methoden können weibliche Überträger identifiziert werden.
Wie wird Hämophilie behandelt?
Die Behandlung erfolgt durch die Zufuhr von Gerinnungsfaktor - Konzentraten, also einem "künstlichen Ersatz" der fehlenden Substanz von außen. Die Herstellung dieser Konzentrate erfolgt aus gesammeltem menschlichen Blutplasma (Blut ohne Blutzellen), von bezahlten Plasmaspendern oder Freiwilligen.
Grundlegend besteht dadurch die Gefahr einer Übertragung von Infektionserkrankungen vom Spender auf den Hämophiliekranken. Zur Vermeidung einer Übertragung werden verschiedene Maßnahmen eingesetzt:
* Ausschluss potentiell infektiöser Plasmaspender
* Untersuchung des Ausgangs - und Endmaterials mit modernen Virusnachweismethoden sowie
* doppelte Virusinaktivierung der Konzentrate.
Mit diesen Methoden gelten die Präparate als sicher, und es wurden keine neuen Fälle einer Übertragung von Infektionserkrankungen berichtet. Insbesondere besteht heute schon die Möglichkeit einer gentechnologischen Herstellung von Faktor VIII, die insbesondere bei neudiagnostizierten Patienten eingesetzt werden, wodurch der Mensch als Spender und Infektionsquelle beseitigt wird.
Etwa die Hälfte der österreichischen Bluterkranken wird mit Produkten aus menschlichem Plasma behandelt. Die Präparate können als Bedarfsbehandlung (bei Blutungen) oder als prophylaktische Behandlung (bei schwerer Hämophilie) eingesetzt werden.
Insbesondere wird der Patient zur Selbstbehandlung geschult, und verabreicht sich das Medikament selbst. Bei größeren Verletzungen und Blutungen oder vor geplanten Operationen muss durch die Verabreichung von Infusionen, welche die Gerinnungsfaktoren VIII bzw. IX enthalten, die Blutkonzentration dieser Stoffe für einen gewissen Zeitraum auf 50 bis 70 Prozent des Normalwertes angehoben werden.
Bei kleineren Blutungen beträgt der Richtwert 30 Prozent des Normalwertes. Bei leichter Hämophilie kann das Medikament Desmopressin angewendet werden, wodurch der Faktor VIII-Blutpiegel auf das zwei- bis vierfache angehoben werden kann. Bei Einblutungen in Gelenke ist eine entsprechende krankengymnastische Behandlung wichtig.
Wie ist die Prognose von Hämophilie?
Eine Heilung ist nach heutigem Wissensstand nicht möglich. Die früher die Lebenserwartung verkürzenden schweren Blutungen können heute relativ gut beherrscht werden.
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Alles in allem sollte Deine Freundin die endgültige Diagnose abwarten. Es bringt nichts, sich jetzt, da es nur ein "Verdacht" ist verrückt zu machen...
Ich drück die Daumen
LG Anja

Huhu Anja,
danke, daß Du für mich geantwortet hast !
Soviel hätte ich dazu gar nicht gewußt !
LG Sibylle

Hi,
na, ich hab es ja auch nicht aussm Kopf geschrieben, sondern aus Texten kopiert. Also keine Riesenleistung. Aber ich fand den Text gut verständlich und übersichtlich...
LG Anja, die nicht die allwissende Müllhalde ist:-))

Huhu Anja,
jaja, hab ich gesehen. Aber Du hast einen guten Text ausgesucht....
LG Sibylle, auch keine Müllhalde, eher Alzheimers kleine Schwester...

Hallo Anja,
Danke Dir für die Information. Wahnsinn, so viel! Hast Dir ja ganz schön Arbeit gemacht, auch wenn`s nur rauskopiert war ;-)
Werde den Text nun auch kopieren und meiner Bekannten schicken!
Ja, nun müssen sie ja wie gesagt erst mal in die Kinderklinik zur Bestimmung des Bluter-Typs, dann werden sie weitersehen.
Ich drück auch die Daumen, dass alles halb so wild ist!
Danke Dir nochmals,
ggglG Tina