Suchen Menü

kennt sich jemand mit Chromosomen-Anormalien aus?

Guten Morgen, ich bin etwas geschockt, meine FU ergab eine perizentrale Inversion des Chromosoms 2. Meine FA ist aber heute und morgen nicht da, kann das Ergebnis also erst dann mit ihr besprechen. Jetzt stehe ich da und weiß nicht genau, was das bedeuten soll. Als erstes habe ich natürlich im Internet nachgeschaut. Da wird überall beschrieben, dass es eben eine Abweichung ist, aber über die Auswirkungen habe ich nur eine Textstelle gefunden. Und die klingt eigentlich erleichternd: "Es gibt viele Inversionen, die bei der normalen Bevölkerung vorkommen und als Normvarianten angesehen werden. Dazu gehören Inv(9) und Inv(2). Diese Inversionen werden nicht mit einem erhöhten Risiko von angeborenen Defekten und / oder Entwicklungsproblemen in Verbindung gebracht." Jetzt hoffe ich inständig, dass das auch für mich und mein Baby gilt. Irgendwie habe ich das Gefühl, kein Glück zu haben, mit dieser Schwangerschaft. Auf der anderen Seite, wenn ich keine FU gemacht hätte, hätten ich und das Kind das wahrscheinlich nie erfahren, dass seine Chromosomen sich vom "Otto-Normalbürger" unterscheiden. Kennt Ihr das Plakat, auf dem sie die Frage so nach dem Motto stellen: "Erleichter die pränatale Diagnostik das Leben" oder so. Danke fürs Zulesen. ggglg annette
Bisherige Antworten

Re: kennt sich jemand mit Chromosomen-Anormalien aus?

Hallo Annette!
Die können Dir doch nicht einfach diese Diagnose vor die Füße werfen und nichts dazu sagen was es nun bedeutet.
Find ich ja schon ein starkes Stück.
Ich hab das ja nun auch noch mit der FU vor mir und hoffe das ich dann eine ordentliche Auskunft bekomme.
Haben die denn überhaupt nichts dazu gesagt? Lässt mir gar keine Ruhe.
LG Daniela mit Patricia 8m20t und Pünktchen SSW 9+1

Hallo Annette

Vorab muss ich sagen, dass ich es unerhört finde, dir einfach das Ergebnis zu geben und kein Wort dazu zu sagen, ich weiß nicht, was die sich dabei gedacht haben!?
Ich habe eben auch nochmal in der Suchmaschine geschaut und sicher den selben Text gefunden wie du!
Eine Inversion besteht aus zwei Brüchen in einem Chromosom. Der Bereich zwischen den Brüchen ist invertiert (vertauscht), wird anschließend wieder eingefügt, und dann vereinigen sich die Bruchstellen mit dem Rest des Chromosoms. Wenn der vertauschte Bereich das Zentromer mit einschließt, nennt man dies eine perizentrische Inversion. Wenn nicht, bezeichnet man es als parazentrische Inversion.
Wenn ein Elternteil eine Inversion aufweist, hat der Nachwuchs ein erhöhtes Risiko für eine fehlerhafte Menge an Erbmaterial. Dies kann dazu führen, dass Babys angeborene Defekte und / oder Entwicklungsdefizite bekommen oder es kommt zu einem erhöhten Abortrisiko. Der mögliche Ausgang der Schwangerschaft bei einem Menschen mit einer Inversion ist ziemlich schwer vorherzusagen und hängt vom Umfang der Inversion ab, davon, wo sie ist, und davon, welche Art von Inversion vorliegt, eine parazentrische oder eine perizentrische. Es gibt viele Inversionen, die bei der normalen Bevölkerung vorkommen und als Normvarianten angesehen werden. Dazu gehören Inv(9) und Inv(2). Diese Inversionen werden nicht mit einem erhöhten Risiko von angeborenen Defekten und / oder Entwicklungsproblemen in Verbindung gebracht.
....

Hallo Annette (Teil2)

Das heißt für mich als Laien, dass es höchstwahrscheinlich nicht zu Defekten bei deinem Baby kommen muss, sondern nur, dass es wenn dein Baby mal Kinder haben möchte eventuell zu Schäden kommen kann.
Ich hoffe dein Arzt wird dir alles genau erklären und kann dich dann etwas beruhigen!
Viel Glück!
LG Melli

leider nicht, aber

ich finde es ein starkes Stück, Dir das einfach so mitzuteilen. Hast Du das schriftlich bekommen? Wenn ja, das Untersuchungslabor muss doch eine Telefonnummer haben. Lass Dich damit nicht abspeisen liebe Annette. Du weisst schliesslich jetzt genauso "viel" wie vorher: nix.
Das würde mich auch verrückt machen. Frage doch mal Dr. Warm oder Dr. Nawroth.
Eijei, ich habe ja auch schon Bammel vor der FU übernächste Woche... Und wehe, die knallen mir so das Ergebnis vor die Füße.
Ich drück Dir ganz doll die Daumen, dass es nur eine winzigkleine Kleinigkeit ist, und Du Dir keine weiteren Gedanken machen musst!!
Gaaaaaaaaaaaaanz liebe Grüße
Peggy, 15. SSW

Re: @Peggy

Hallo!
Darf ich Dich mal fragen warum Du eine FU machen lässt? Du bist doch noch nicht über 35, oder? Hast Du da Vorbelastungen?
LG Daniela mit Patricia 8m20t und Pünktchen SSW 9+1

@Brianna100

Hallo Daniela,
weil ich immerhin schon 33 bin... und weil ich schon viele Fehlgeburten hatte. Grund 3: Ich habe bereits einen Sohn und kann ein schwerstbehindertes Kind kaum aufziehen. Dafür würde meine Kraft nicht reichen. Sicher ist sicher. Meine Großmutter hat ein behindertes Kind zur Welt gebracht, was dann nach 2 Monaten gestorben ist. Meine Schwester hatte eine Totgeburt.... alles so Sachen die mir Angst machen. Ich hätte gern Gewissheit, dass mit Wuppi wirklich alles okay ist.
Lg Peggy

Re: @Peggy

Hallo!
Ah so. Klaro.
Ich habe auch ein Baby von 8 1/2 Monaten und mache deshalb diesmal auch zum ersten Mal die FU. Allerdings bin ich schon 40!
LG Daniela mit Patricia 8m20t und Pünktchen SSW 9+1
Meistgelesen auf 9monate.de
Diskussionsverlauf
Rat und Hilfe zur Bedienung
Übersicht aller Foren

Mit der Teilnahme an unseren interaktiven Gewinnspielen sicherst du dir hochwertige Preise für dich und deine Liebsten!

Jetzt gewinnen