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Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen (FG)

Hallo,
heute habe ich nach langen zehn Wochen endlich das Endergebnis der humangenetischen Untersuchung bekommen und es war alles anders, als ich gedacht hatte. Bei den beiden vorangegangenen pathologischen Untersuchungen ist keinerlei Anhalt auf irgendeine Chromosomenstörung gefunden worden - alles sah perfekt in Ordnung aus. Ich war mir zehn Wochen lang sicher, einen kerngesunden Jungen verloren zu haben, weil ich diese ganzen bakteriellen Atemwegsinfekte hatte und zu spät ein Antibiotikum genommen habe. Alles falsch. Mein kerngesunder Junge war ein kleines Mädchen mit einer besonders schweren Form von Trisomie 21! Mir ist vor Überraschung fast der Hörer aus der Hand gefallen, denn damit hätte ich nach den ersten zwei Untersuchungen nie gerechnet.
Jetzt bin ich zwischen Lachen und Weinen, aber irgendwie sehr erleichtert. Erleichtert, dass ich endlich Bescheid weiß. Und auch erleichtert, dass es so gelaufen ist. Die Alternative wäre vermutlich ein Verdacht beim Ersttrimesterscreening gewesen, eine Fruchtwasseruntersuchung und dann die Entscheidung zwischen einem Leben mit einem schwerstbehinderten Kind oder einer Abtreibung. Ich bin sehr froh, dass mir diese Entscheidung erspart geblieben ist. Trotzdem brauche ich jetzt erst mal Zeit, um diese Information zu verarbeiten und mein krankes Mädchen zu betrauern. Leider habe ich wieder vor Aufregung vergessen, zu fragen, was mit ihr geschehen ist. Vermutlich ist es jetzt aber auch schon zu spät, um noch eine Sammelurnenbestattung in die Wege zu leiten, wenn mein KH das nicht macht. :-(
Angeblich würde das mein Risiko, ein weiteres Kind mit Down Syndrom zu bekommen, nur um 0.5% erhöhen. So richtig glauben kann ich das nicht, weshalb ich im Internet dazu mal recherchieren möchte.
Abgesehen davon soll ich im nächsten Zyklus noch mal am 21. Tag kommen, um noch mal einen Ultraschall, einen Abstrich und eine Hormonuntersuchung machen zu lassen. Glücklicherweise war mein FA heute wieder genauso nett wie früher und hat sich wirklich viel Zeit für mich genommen.
Aufgewühlte LG, Mareike
Bisherige Antworten

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen (FG)

Hallo Mareike,
ich habe bei meiner FG zwar keine weiteren Untersuchungen machen lassen, aber ich bin innerlich überzeugt davon, dass auch mein Baby krank war, denn sonst hätte die Natur es nicht "aussortiert" und ich wäre 3 Wochen später nicht mit einer kerngesunden Melissa schwanger geworden.
Und es war ja auch in Deinem Falle gut so, dass die Natur das geregelt hat, denn eine spätere Entscheidung stelle ich mir irrsinnig schwer vor. Mit diesem Wissen kannst Du jetzt wieder optimistisch an die weitere Babyplanung gehen und an Deiner Stelle würde ich dazu gar nicht viel lesen, das macht Dich sicher nur nervös und unsicher.
LG Uta

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen (FG)

Hallo Uta,
nachlesen wollte ich nur noch mal, ob das mit dem 0.5% erhöhten Risiko so stimmt. Damit ich bei einer erneuten SS schon wüsste, ob ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen möchte oder nicht. Nicht, dass ich das hinterher so überstürzt entscheiden muss.
LG und danke, Mareike

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

Hallo Mareike,
ja ,manchmal ist das von der Natur irgendwie doch korrekt ...u. Dir blieb eine fürchterliche Entscheidung erspart...
Ich kann mich Uta nur anschliessen,liess nicht zuuuu viel,ich bin durch meine 1. FG 2001 über etliche Beiträge im Inet "gestolpert" ,war nicht soooo gut für die Psyche....
Mein FA hat damals gesagt ,jedes Mal werden die Karten neu gemischt....aaaaalso ,das Risiko ist wirklich absolut gering!!!
Ich drücke Euch gaaaaanz feste die Daumen!!!
GGGLG Kerstin

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

Hallo Kerstin,
das mit den FG-Beiträgen im Internet habe ich schon hinter mir. Ich will nur noch mal nachlesen, ob das allgemein so gesehen wird, dass das Risiko für eine erneute Chromosomenschädigung wirklich nur um 0.5% steigt. Falls ich noch mal schwanger werde, muss ich dann wenigstens nicht so überstürzt entscheiden, ob ich eine Fruchtwasseruntersuchung möchte oder nicht.
LG und danke, Mareike

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen (FG)

Liebe Mareike,
oje, ich finde das zum Heulen, das musste ich auch erstmal tun.
Das hat mich gerade voll schockiert und ich weiss nicht warum.
Ich bin mit dir total einverstanden, die Natur hat dir eine wahnsinnige Entscheidung abgenommen.
"Eine besonders schwere Form von Trisomie 21" heisst bestimmt Herzfehler, organische Fehlanlagen usw. Dem folgen "tausende" von Operationen, Schmerzen, Leid, Sorgen usw.
Die Alternative wäre auch furchtbar gewesen....
Ich glaube auch, dass dein Down-Risiko dadurch nicht wesentlich gestiegen ist, es ist ja nichts vererbares.
Boah, da hast du wieder was zum verarbeiten !!
Sei gedrückt,
LG Carolin.

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen (FG)

Hallo Carolin,
danke für deine lieben Worte! :-) Vermutlich hatte sie einen besonders schweren Herzfehler, so dass das Herz so früh aufgehört hat zu schlagen. Im Nachhinein bin ich wirklich froh, dass ihr und uns das ganze Leid, das da dranhängt, erspart worden ist. Weh tut es trotzdem. Ich hoffe, wir haben auch noch mal das Glück, ein gesundes Kind zu bekommen.
LG Mareike

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen (FG)

Liebe Mareike,
an Deiner Stelle wäre ich jetzt auch ziemlich aufgewühlt.
Aber ich bin nicht an Deiner Stelle und möchte mich - aus der Distanz geht das ja leicht - Uta und Kerstin anschließen: grüble bitte nicht so viel nach! Die Natur hat Dir ein gesundes Mädchen beschert und die Schwangerschaft mit dem sehr kranken Mädchen vorzeitig abgebrochen. Wir Menschen haben auf dem Gebiet sowieso sehr wenig zu melden. Vertraue darauf, daß die Natur das nächste mal auch wieder das Richtige für Dich tun wird!
GLG emaille

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen (FG)

Hallo emaille,
wenn die Natur das alles so richtig machen würde, wäre mein Mädchen aber auch gar nicht erst krank gewesen. Aber das kennst du ja selber leider zur Genüge. Ich will mich nur für alle Fälle noch mal schlau machen, ob das allgemein so gesehen wird, dass das Risiko nur um 0.5% steigt. Ich war schon ganz schockiert, dass das allgemeine Altersrisiko für Down Syndrom von 1:950 bei Maya auf 1:400 in dieser SS gestiegen ist. Deshalb stünde natürlich bei einer erneuten SS eine Fruchtwasseruntersuchung zumindest im Raum und damit ich das nicht hinterher überstürzt entscheiden müsste, werde ich das mal nachlesen.
Wie geht es dir mittlerweile? Ich musste in den letzten Tagen viel an dich denken.
LG und danke, Mareike

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen (FG)

Hallo Mareike,
es tut mir leid, daß ich nicht so ganz den passenden Ton getroffen habe, habs ja nur gut gemeint :-). Ich kann auch gut verstehen, daß in Dir jetzt erstmal der Nachforschungs- und Wissensdrang erwacht. Bestimmt würde ich das in Deiner Situation (dito!) auch so machen.
Das mit der "Natur" oder wie auch immer man es nennen mag, ist halt inzwischen meine Art, mit der ganzen Sache umzugehen, nach all diesen Erfahrungen, bei denen ich feststellen musste, daß mir sowieso kein Arzt helfen kann. Aber man kann sowieso nicht Äpfel mit Birnen vergleichen und jede muß den für sich richtigen Weg finden *sülzmodusaus*.
Ich wünsch Dir trotzdem, dass Du nicht allzuviel grübeln musst und dass es vor allem ganz schnell und unkompliziert wieder klappt!
LG emaille

Ach so...

Du hast ja noch gefragt, wie es mir so geht, das habe ich eben ganz vergessen, bin irgendwie neben der Spur heute.
Heute morgen war ich bei meiner FÄ, weil die Blutungen vorbei sind und wir dieser Tage in Urlaub fahren, da wollte ich nochmal nachsehen lassen, ob soweit alles normal ist. Im US war auch alles OK, Blut wurde abgenommen wegen HCG und Eisen. Sie wusste ja gar nicht, daß ich wieder ss war, und irgendwie haben wir heute überhaupt nicht über Ursachen oder Maßnahmen gesprochen. Ich selbst war zu matt um das Thema anzusprechen, und sie muss wohl das Gefühl gehabt haben, dass ich gar nicht drüber reden will, denn sie hat auch nicht davon angefangen. Also sind wir ganz "normal", als hätte ich eine Routineuntersuchung machen lassen, wieder auseinandergegangen. Anscheinend war das aber auch nicht das richtige, ich fühle mich schon den ganzen Tag schrecklich leer und traurig. Aber das kommt sicher auch von diesem trüben Wetter :-(.
Ähm ja, so gehts mir also, aber ich hoffe, dass das nicht von Dauer sein wird, jedenfalls Danke der Nachfrage!
LG emaille

Re: Ach so...

Noch mal hallo,
tut mir leid, dass dein FA-Besuch nicht so ergiebig war. Ist denn wenigstens dein HCG in Ordnung? Bei mir ist es heute 10 Wochen her und ich muss Montag allen Ernstes noch mal zur Blutuntersuchung, weil das HCG nach 8 Wochen immer noch nicht weg war. :-( Hast du dann bald einen neuen Termin, um irgendwelche Maßnahmen oder Tests zu besprechen? Ich drück dir jedenfalls die Daumen, dass dich der Urlaub ablenkt und es dir dann auch wieder besser geht.
Ganz liebe Grüße, Mareike

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen (FG)

Hallo Emaille,
es tut mir leid, wenn das zickig von mir rübergekommen ist! Das war überhaupt nicht meine Absicht. Ich bin nur immer noch sauer auf die doofe Natur, dass mein Mädchen überhaupt krank war. Auch wenn es natürlich gut war, dass es dann auf natürlichem Weg gestorben ist, aber dennoch finde ich das alles so sinnlos. Dann sollte die blöde Natur es doch direkt so einrichten, dass sich die Eizelle direkt nicht mehr teilt und man gar nicht erst wochenlang schwanger ist.
Nachgeforscht hab ich bisher zur Trisomie noch nichts. Aber dafür habe ich gestern rausgefunden, dass mein Mädchen beerdigt wird! :-) Das hat mir nämlich wochenlang auch Magenschmerzen bereitet, dass ich keine Ahnung hatte, was mit ihr passiert. Und jetzt weiß ich, dass sie in ein kleines Kästchen kommt und dann mit 29 anderen FG in kleinen Kästchen in einem eigens dafür angefertigten Sarg hier auf dem Friedhof beigesetzt wird. Es gibt sogar eine Trauerfeier. Da fragt man sich doch auch, warum sie einem das im KH nach der AS nicht direkt sagen und man sich damit wochenlang verrückt machen muss. Mir geht es jedenfalls ganz extrem viel besser, seitdem ich weiß, dass es ein Mädchen war und was es hatte und was damit passieren wird. Ich werde vermutlich auch zur Trauerfeier hingehen, damit ich weiß, wo sie beerdigt wird. Wenn mir dann danach ist, kann ich wenigstens mal hingehen.
LG Mareike

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

Hallo mareike,
ich kann sehr gut nachvollziehen wie du dich fühlst, es würde mir nicht anders gehen.
ich wollte dir mal einen tip geben, weiß nicht inwiefern das möglich ist, aber vielleicht kannst du dich bei deinem FA darüber erkundigen. und zwar wird doch in der kinderwunschbehandlung (zum beispiel vor ICSI) eine downregulierung mittels medikamenten vor der kiwubehandlung vorgenommen. vielleicht ist das eine möglichkeit für dich?
lg desi

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

oh, nochmal ich....habe grade mal gegoogelt und da offenbar etwas missverstanden. ich glaube die downregulierung ist keine hormonelle regulierung um das "downsyndrom" statistisch zu verringern, sondern um die hormonproduktion zu regulieren.
hatte ich irgendwie rein vom namen her immer fehlinterpretiert....on a jamais finit d´apprendre ;O)
LG desi

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

Hallo Desi,
trotzdem vielen Dank. Im Moment ist es ja noch nicht akut mit einer neuen SS (glaube ich zumindest *g*), aber informieren schadet ja in den seltensten Fällen. Dementsprechend werde ich zumindest mal googlen, was ich zum Risikoanstieg finde.
LG und danke, Mareike

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

huhu mareike,
übrigens habe ich bei emily damals eine ausführlich NT-Messung machen lassen, falls du dazu irgendwann mal infos möchtest kannst du mich jederzeit gerne ansprechen.
egal wie eure planung aussieht, ich drücke dir die daumen :O)
glg desi

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

Hallo Desi,
das ist lieb, aber ich hab bei Maya auch das komplette Ersttrimesterscreening mit NFM und Triple Test machen lassen. Allerdings weiß ich jetzt noch nicht, ob ich nächstes Mal auf das Ersttrimesterscreening vertrauen würde oder lieber eine Fruchtwasseruntersuchung hätte. Immerhin haben die ersten beiden pathologischen Untersuchungen ja auch keinerlei Hinweise auf eine Chromosomenstörung gegeben und wer weiß, ob ich beim Ersttrimesterscreening nicht hinterher auch Pech hätte.
LG Mareike

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

Huhu mareike,
es gibt einen unterschied zwischen NT-messung und NF-Messung.
die NT ist viel umfangreicher und wesentlich genauer. da werden mittels US verschiedene werte genommen (NF, Oberschenkel, nasenbein), ausserdem einige blutwerte (und zwar NICHT der triple-wert) und ausserdem verschiedene informatrionen von dir (lebensumstände, raucher, sportlich usw.)...diese ganzen informationen zusammen werden ausgwertet und ergeben einen 1: wahrscheinlichkeitswert auf MEHRERE fehlbildungen. es wird dabei ein serh großer bereich abgedeckt und die genauigkeit liegt bei über 95 %. wenn dort auffälligkeiten sind, wird man automatisch zur FU überwiesen. allerdings ist die NT eine igelleistung und kostet etwa 250 euro. sie wird nur in pränatalpraxen vorgenommen, dazu ist eine spezielle ausbildung notwendig.
der 1: wert war bei mir übrigens so, dass der doc meinte, mein physisches alter entspräche einer 18jährigen :O))))).
LG desi

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

(NT= nackentransparenzmessung ; NF = Nackenfaltenmessung)

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

Hi desi,
was für ein Zeug nimmt Dein Doc?
Muss gut sein
:-)

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

ich hatte genügend glitter aufgetragen ;O)

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen

Hallo Desi,
wo du das so schreibst, fällt mir ein, dass das bei Maya auch eine NT-Messung war, aber eben kombiniert mit diesem Tripletest. Damals war ich noch hin und weg, weil das Down-Syndrom-Risiko statt dem Altersdurchschnitt von 1:950 bei 1:6600 lag. Diese verschiedenen Informationen hat allerdings keiner abgefragt. Aber dieser SS jetzt hatte mein Arzt auch gesagt, dass das Ersttrimesterscreening jetzt aus NT-Messung und einer anderen Blutuntersuchung als dem Tripletest bestünde. Also vermutlich die Untersuchung, die du hattest. Kostete auch etwa den gleichen Betrag, aber dazu ist es ja dann nicht mehr gekommen. Ich bin übrigens in der einzigen Praxis hier, wo sie das machen. Ist eine Gemeinschaftspraxis, wo sie eine ausgebildete Pränatalmedizinerin haben, die nur sowas macht. Damals mit Maya bin ich dahin überwiesen worden für die NT-Messung und bin dann direkt da geblieben.
LG Mareike

Re: Ich habe heute endlich mein Ergebnis bekommen (FG)

Oh, ich lese es jetzt erst 8-O!das hätte hätte ich jetzt auch überhaupt nicht erwartet... dass doch eine Chromosmenstörung vorgelegen hatte, nachdem das doch schon ausgeschlossen wurde.Ich persönlich wäre im Nachhinein auch dankbar, dass mir so eine Entscheidung erspart gebleiben wäre.
Trotzdem bleibt ja immer ein wenig das Warum, aber vielleicht ist es auch gut so und gewollt, dass wir nicht alles ergründen können.
Du weißt ja jetzt schon "ziemlich" viel über Eure Kleine, ich wünsche Dir, dass die Einblicke Dir helfen langsam loszulassen und Euch nach vorne blicken lassen. Rufe Dich später mal an..
*drückdich* Claudia
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