Neugeborenen Screening

Guten Tag!
Können Sie mir helfen? Mein Baby, ein Junge, kam am 17.06 zur Welt und das Neugeborenen Screening wurde durchgeführt. Nun habe ich eine Frage zum Adrenogenitalen Syndrom:
Falls ich Träger dieser Krankheit bin, und mein Partner nicht ist, ist ja das Kind auch Träger dieser Krankheit.
Werde ich dann auch verständigt, oder werde ich nur verständigt, wenn er diese Krankheit hat?
Wenn er diese Krankheit hat, was wird dann gemacht?
Können Sie mich aufklären, was eine Nebennierenunterfunktion überhaupt genau ist?
Lieben Dank
Lilli

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Bisherige Antworten

Re: Neugeborenen Screening

HAllo Lilli, Die Enbennierenproduzieren vor allem Hormone, die für den Stoffwechsel sehr wichtig sind, einige sind auch Vorstufen von weiterführenden Hormonen. normalerweise werden Sie unterrichtet, wenn eine KRankheit bei Ihrem Kind manifest wird, denn im normalen Screening wird keine Untersuchung der Chromosomen durchgeführt. Wenn Sie den Arzt allerdings davon unterrichtet haben, dass Sie Träger dieser Erkrankungsind, wurden ja wahrscheinlich vor der Geburt schon Untersuchungen durchgeführt (oder sollte jetzt geschaut werden?)
Gruß
dr. Elfrath

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Re: Neugeborenen Screening

Guten Tag!
Nein, ich weiss, nicht, ob ich Träger dieser Krankheit bin, ich weiss nur, dass mein Partner es nicht ist. Ich habe gelesen, dass beide Partner Träger sein müssen, damit das Kind erkranken kann.
Stimmt das?
Welche Hormone werden denn getestet?
Wie meinen sie das mit den Chromosomen
ags kann man doch nur mittels dna testen, oder
werden beim screening nur die hormone ermittelt
kann man anhand der hormone ags feststellen
danke

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Re: Neugeborenen Screening

HAllo Lili, die Chromosomen bestehen aus der DNA, bei screening werden nur die Schilddrüsenhormone generell ermittelt, beim AGS sind aber andere Hormone betroffen. Beide Partner müssen Träger sein, damit die KRankheit beim Kind manifest werden kann
Gruß
Dr. Elfrath

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