Hallo Dieter,
hilft Dir dieses?
Bei der MTHFR-C677T-Mutation (entdeckt 1994) handelt es sich um eine ererbte Veränderung auf dem Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Gen in der Position 677, durch die ein Enzym (zuständig für die Umwandlung von Homocystein zu Methionin) mit um 50% verminderter Aktivität gebildet wird. Dadurch steigt der Pegel der toxischen Aminosäure Homocystein im Plasma, es kommt zur Hyperhomocysteinämie.
Hyperhomocysteinämie gilt als Risiko-Faktor für Herzkranzgefäß-Erkrankungen sowie venöse Thrombosen.
Bei homozygotem Gen-Defekt MTHFR-C677T und gleichzeitigem Gen-Defekt Faktor V Leiden-G1691A erhöht sich das Risiko venöser Thrombosen weiter.
Beim Vorliegen eines heterozygoten Gen-Defekts konnte durch einen leicht erhöhten Homocystein-Wert kein gesteigertes Risiko festgestellt werden.
LG Stinni

HAllo damien, eine MTHFR- Gen- Mutation C677T führt zu einer abweichenden Produktionbestimmter Aminosäuren, was zu einer Hyperhomocysteinämie (= zuviel Homocystein im Blut) führt.Hyperhomozysteinämie bildet einen Risikofaktor für Herzkranzgefäß-Erkrankungen sowie venöse Thrombosen.
Der Metabolismus von Homozystein verläuft über zwei Stoffwechselwege. Genetische Defekte in den Genen der beteiligten Enzyme führen je nach Art der Mutation zu schweren oder eher milderen Formen der Hyperhomozysteinämie. Einer der Stoffwechselwege beinhaltet das Enzym Methylentetrahydrofolat Reduktase (MTHFR), welches die Umsetzung von Homozystein zu Methionin katalysiert.
Ein weit verbreiteter Polymorphismus im MTHFR-Gen führt zu einer in vitro thermolabile Variante des MTHFR-Enzyms. Die Sequenzvariante besitzt nur etwa 50% der Aktivität des Wildtyp-Enzyms. Individuen mit dieser thermolabilen Form haben infolgedessen höhere Plasmawerte für Homozystein.
Der Polymorphismus ist weitverbreitet. Etwa 40% der Bevölkerung sind homozygot für den Wildtyp (C677), 45% heterozygot (C677 und T677) und 15% tragen homozygot die Sequenzvariante (T667).
In mehrere Untersuchungen wurde gezeigt, daß der homozygot veränderte Genotyp des MTHFR Gens einen Risikofaktor für Herzkranzgefäß-Erkrankungen sowie venöse Thrombosen darstellt.
Gruß
Dr. Elfrath