Autismus

Hallo Frau Dr. Elfrath,
ich weiß nicht ob ich hier richtig bin, aber ich denke sie können mir am ehesten helfen. Meine Tochter war sehr viel im KH, zwecks schlechter Nahrungsaufnahmen, hat auch schon seit langer zeit eine PEG, da keine Besserung in sicht ist. Es wurde alles untersucht und organisch ist alles in Ordnung. genetik wurde auch gemacht und da kam raus: Karyotyp: 47,XXX,+mar(15Metaphasen,500Banden, G- und C-Bänderung), das Markerchromosom konnte als winziges Chromosom 13 indentifiziert werden. Nun 1 1/2Jahre später, kommt der Verdacht, das sie Autistisch ist. Deutet irgendetwas aus dem genetischen Befund, auf Autismus hin, habe auch von dem fragilen X-Syndrom gehört, hat der befund was damit zu tun? Wäre Ihnen sehr dankbar, wenn Sie mir etwas weiterhelfen könnten, da wir auf einen Termin zwecks Autismus Diagnose noch lange warten müssen, aber eigentlich alles für den Frühk. Autismus spricht. Kennen sie vielleicht ein Forum, wo man über genetik austauschen kann?
Vielen Dank im vorraus
liebe Grüße Annett

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Bisherige Antworten

Re: Autismus

HALlo Annett, gerade bei eine Veränderung im BEreich des Chromosoms 13 können unterschiedliche Krankheitsbilder auftreten. Auch z. B. das Pätau- Syndrom, was auch u.a.mit einer TRinkschwäche verbunden ist, gehört dazu. Der BEfund kann etwas damit zutun haben, genaues wird aber erst die individuelle Untersuchung zeigen
Gruß
Dr. Elfrath

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