Autismus

Hallo Frau Dr. Elfrath,
ich weiß nicht ob ich hier richtig bin, aber ich denke sie können mir am ehesten helfen. Meine Tochter war sehr viel im KH, zwecks schlechter Nahrungsaufnahmen, hat auch schon seit langer zeit eine PEG, da keine Besserung in sicht ist. Es wurde alles untersucht und organisch ist alles in Ordnung. genetik wurde auch gemacht und da kam raus: Karyotyp: 47,XXX,+mar(15Metaphasen,500Banden, G- und C-Bänderung), das Markerchromosom konnte als winziges Chromosom 13 indentifiziert werden. Nun 1 1/2Jahre später, kommt der Verdacht, das sie Autistisch ist. Deutet irgendetwas aus dem genetischen Befund, auf Autismus hin, habe auch von dem fragilen X-Syndrom gehört, hat der befund was damit zu tun? Wäre Ihnen sehr dankbar, wenn Sie mir etwas weiterhelfen könnten, da wir auf einen Termin zwecks Autismus Diagnose noch lange warten müssen, aber eigentlich alles für den Frühk. Autismus spricht. Kennen sie vielleicht ein Forum, wo man über genetik austauschen kann?
Vielen Dank im vorraus
liebe Grüße Annett

Beitrag melden

Bisherige Antworten

Re: Autismus

HALlo Annett, gerade bei eine Veränderung im BEreich des Chromosoms 13 können unterschiedliche Krankheitsbilder auftreten. Auch z. B. das Pätau- Syndrom, was auch u.a.mit einer TRinkschwäche verbunden ist, gehört dazu. Der BEfund kann etwas damit zutun haben, genaues wird aber erst die individuelle Untersuchung zeigen
Gruß
Dr. Elfrath

Beitrag melden

< Themenübersicht

Meistgelesen auf 9monate.de

Femurlänge: Größe des Babys berechnen
Größe, Gewicht und Entwicklungsstand beim Baby bestimmen: Das bedeuten die Messwerte der Femurlänge! → Weiterlesen

Basaltemperatur: Auswertungshilfen für...
Basaltemperaturkurve: Hier findest du Beispielkurven von anderen Frauen, die ihre Temperatur während ihres Zyklus messen! → Weiterlesen

Gewichtstabelle für Kinder
Wie entwickeln sich eigentlich Kinder zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr und welches Gewicht gilt als "normal"? → Weiterlesen

Selbstbefriedigung in der Schwangerschaft:...
Das Wichtigste vorab: Darüber, dass Selbstbefriedigung eine Fehl- oder Frühgeburt auslösen könnte, brauchst du dir bei einer unkomplizierten Schwangerschaft keinen Kopf zu... → Weiterlesen

5. SSW: Was in dieser Woche passiert
Kann man das Baby in der 5. SSW schon im Ultraschall sehen und welche Anzeichen sind in dieser Woche typisch? → Weiterlesen

15. SSW: Das passiert jetzt bei Mama und...
Ein zartes Gefühl wie platzende Seifenblasen: In der 15. SSW können werdende Mamas zum ersten Mal Kindsbewegungen wahrnehmen. → Weiterlesen

Senkwehen: So fühlt es sich an, wenn dein...
Geht die Geburt jetzt los? Senkwehen sind ein Anzeichen, dass sich das Baby vorbereitet. → Weiterlesen

Vorderwandplazenta: Das bedeutet sie für...
Welchen Einfluss hat eine Plazenta im vorderen Bereich der Gebärmutter und können durch sie Komplikationen entstehen? → Weiterlesen

8. SSW: Jetzt steht der erste Ultraschall...
Dein Körper ist voll und ganz mit "Umbauarbeiten" beschäftigt und der Embryo heißt ab jetzt Fötus! → Weiterlesen

Geschlecht des Babys: Wie und ab wann es...
Wusstest du, dass schon im Augenblick der Befruchtung das Geschlecht des Babys festgelegt wird? Doch ab wann lässt es sich erkennen? → Weiterlesen