Die Faktor-V-Leiden-Mutation kommt bei Europäern mit etwa 5% (heterozygot) relativ häufig vor. Homozygote Merkmalsträger sind ca. 0,05% bis 0,5% der Bevölkerung. Das bedeutet, dass bis zu etwa zehn Prozent der Personen mit einer Faktor-V-Mutation homozygot sind. Sie ist weder in der asiatischen Bevölkerung, noch bei afrikanischen, amerikanischen und australischen Ureinwohnern nachzuweisen.
Symptome
Eine APC-Resistenz bedeutet eine erhöhte Neigung zur Entstehung von Thrombosen und verursacht selbst keine klinischen Symptome. Erst eine Venenthrombose, also der Verschluss einer Vene durch ein Blutgerinnsel (Thrombus) führt zu Beschwerden. Heterozygote Personen, bei denen nur eine Kopie des Faktor-V-Gens, also entweder die väterliche oder die mütterliche mutiert ist, haben gegenüber der übrigen Bevölkerung ein 5-10fach erhöhtes Risiko für eine Thrombose. Homozygote Anlageträger, bei denen sowohl die väterliche als auch die mütterliche Genkopie mutiert sind, haben ein 50-100 fach erhöhtes Risiko. Letztere werden mit einer sehr hohen statistischen Wahrscheinlichkeit irgendwann in ihrem Leben eine Thrombose erleiden. In 60 Prozent der Thrombosen sind die tiefen Beinvenen betroffen, in 30 Prozent die Beckenvenen. Als Folge des Verschlusses können die Venen nicht mehr ausreichend Blut zum Herzen transportieren. Das Bein schmerzt, schwillt an, und die Haut verfärbt sich. In den ersten 8 Tagen können sich Blutgerinnsel noch lösen, fortgeschwemmt werden und dann ein anderes Gefäß verschließen (Embolie). Abgeschwemmte Thromben aus den tiefen Bein- und Becken-Venen sind für 90 Prozent aller Blutgerinnsel in der Lunge (Lungenembolie) verantwortlich. Langfristig kann es am Unterschenkel zu einer offenen Wunde (Ulcus) kommen. Neben der Thrombose-Neigung scheinen Faktor-V-Leiden-Trägerinnen häufiger Fehlgeburten zu erleiden (!!!). Weiterhin ist das Herzinfarktrisiko etwa um das 4 fache erhöht. Auf Grund von Embolien über den Lungenkreislauf besteht auch ein erhöhtes Schlaganfallrisiko