NIPT: Wie funktioniert der Bluttest auf Trisomien?

Kurzübersicht: NIPT

Was ist ein NIPT? Der nichtinvasive Pränataltest ist ein Bluttest zur Feststellung der Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen beim ungeborenen Baby.

Wie funktioniert er? Aus einer Blutprobe der Schwangeren werden Erbinformationen des Babys isoliert und im Labor untersucht.

Zeitpunkt: Ein NIPT kann ab der 10. SSW durchgeführt werden. Bis das Ergebnis vorliegt, vergeht im Durchschnitt eine Woche.

Kosten: Seit Juli 2022 übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für den NIPT, wenn seine Notwendigkeit begründet wird.

Sicherheit: NIPT sind risikofrei, die Ergebnisse gelten als sehr sicher. Positive Befunde erfordern aber weitere Untersuchungen.

Geschlecht: Auf Wunsch lässt sich mittels NIPT auch das Geschlecht des Kindes ermitteln.

Die Abkürzung NIPT steht für nichtinvasiver Pränataltest. Dabei handelt es sich um Bluttests auf bestimmte Chromosomenstörungen beim Baby. Dafür wird nur etwas Blut aus der Armvene der Schwangeren benötigt. Als Verfahren der Pränataldiagnostik sind NIPT nicht Teil der regulären Schwangerschaftsvorsorge und dürfen auch nur nach eingehender ärztlicher Beratung und auf Wunsch durchgeführt werden. Ob das Geschlecht ermittelt werden soll, kann ebenfalls individuell entschieden werden.

In diesem Artikel liest du:

• Wonach wird beim NIPT gesucht?
• Geschlecht ermitteln
• Kosten
• NIPT als Kassenleistung
• Ablauf
• Aussagekraft
• Alternativen
• Was ist eine Trisomie?

Wonach wird beim NIPT gesucht?

NIPT gehören zu den Screenings in der Schwangerschaft. Dabei kann die im mütterlichen Blut zirkulierende freie DNA des Babys auf bestimmte genetische Störungen/Chromosomenanomalien sowie auf Abweichungen der Geschlechts-Chromosomen untersucht werden:

• Trisomie 21
• Trisomie 13
• Trisomie 18
• Klinefelter-Syndrom
• Turner-Syndrom

Geschlecht mittels NIPT ermitteln

Auch das Geschlecht kann auf Wunsch ermittelt werden. In Deutschland darf das Geschlecht eines ungeborenen Kindes jedoch erst nach Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche nach der Empfängnis, also mit Vollendung der 14. Schwangerschaftswoche, mitgeteilt werden. Auch bei Zwillingsschwangerschaften ist eine Geschlechtsbestimmung mittels NIPT möglich.

NIPT: Kosten sind unterschiedlich

Seit Zulassung des ersten NIPT in Deutschland im Jahr 2012 drängen immer mehr Anbieter auf den Markt, weshalb sich die Kosten in den vergangenen Jahren stark verringert haben. Wie viel für einen NIPT fällig ist, hängt auch vom Umfang der Untersuchungen ab. Die Kosten liegen je nach Testumfang zwischen 129 und 399 Euro.

NIPT sind Kassenleistung

NIPT sind zwar nicht Teil der regulären Schwangerschaftsvorsorge, seit Juli 2022 werden die Kosten für den pränatalen Bluttest aber unter bestimmten Umständen von den gesetzlichen Krankenversicherungen übernommen. Das betrifft allerdings nur das "kleine" Paket, den Bluttest auf die Trisomien 21, 13 und 18.

Voraussetzung für eine Kostenübernahme:

• Aus anderen Untersuchungen wie dem Ersttrimesterscreening haben sich Hinweise auf eine Chromosomenstörung ergeben oder
• die Schwangere und ihre*ihr Ärztin*Arzt entscheiden gemeinsam, dass ein Test in der persönlichen Situation der Schwangeren notwendig ist.

Soll das Screening auf weitere Chromosomenstörungen ausgeweitet werden oder ist die Ermittlung von Babys Geschlecht erwünscht, müssen diese Kosten selbst getragen werden.

Ablauf eines pränatalen Bluttests

Für den NIPT wird lediglich etwas mütterliches Blut benötigt. NIP-Tests gehören zu den nichtinvasiven (also nicht eingreifenden) Screeningverfahren. Es besteht durch den Bluttest kein erhöhtes Risiko für Schwangerschaftskomplikationen und Fehlgeburt, wie das bei invasiven Untersuchungen wie der Fruchtwasseruntersuchung oder der Chorionzottenbiopsie der Fall ist. Der Schwangeren wird für den NIPT Blut aus der Armvene entnommen und anschließend in ein spezialisiertes Labor geschickt.

Bei den nichtinvasiven Pränataltests macht man sich zunutze, dass bereits etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche Anteile des kindlichen Erbguts im Blut der Mutter zu finden sind. Diese sogenannte zellfreie fetale DNA wird im Labor aus dem mütterlichen Blut isoliert und mittels computergestützter Diagnoseverfahren ausgewertet.

Durchschnittlich nach einer Woche liegen die Ergebnisse vor. Diese werden zunächst nur der*dem Ärztin*Arzt und im Anschluss der Schwangeren in einem persönlichen Beratungsgespräch mitgeteilt.

Was sagen die Ergebnisse eines NIPT aus?

Nichtinvasive Pränataltests gelten als sehr zuverlässig, vor allem, was ein negatives Testergebnis betrifft: Ist der Test unauffällig, kann man davon ausgehen, dass in den allermeisten Fällen keine Trisomie vorliegt. So wird beispielsweise die Trisomie 21 in weniger als einer von 10.000 Untersuchungen übersehen.

Umgekehrt ist einer von 1.600 bis 1.700 Befunden falsch positiv. An auffällige Befunde schließen sich deshalb in aller Regel weitere, invasive Untersuchungen an.

Für Trisomie 21 liegt die Testgenauigkeit bei über 99 Prozent. Für die Trisomien 13 und 18 gilt eine Testgenauigkeit von 93 bis 98 Prozent.

Auch Zwillingsschwangerschaften lassen sich per NIPT untersuchen. Jedoch ist die Testgenauigkeit dann etwas niedriger. Gleiches gilt für die Testergebnisse stark übergewichtiger Schwangerer.

Welche Alternativen zum NIPT gibt es?

In den meisten Praxen wird der Bluttest mit dem Ersttrimesterscreening (wenn nicht bereits durchgeführt) kombiniert. Dies geschieht vor allem vor dem Hintergrund, dass sich Fehlbildungen der Organe und Erkrankungen des Babys nicht mittels NIPT diagnostizieren lassen. Zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft kann auch ein Organultraschall eine Alternative sein.

Was ist eine Trisomie?

NIPT werden oft auch Bluttests auf Trisomien genannt. Die DNA jedes Menschen besteht aus 46 Chromosomen. Diese enthalten die Erbinformationen und sind in jeder Körperzelle enthalten. 44 Chromosomen sind jeweils paarig vorhanden, die beiden Geschlechtschromosomen liegen als X- oder als Y-Chromosom vor. Je 23 Chromosomen vererben die Mutter und der Vater (inklusive Geschlechts-Chromosomen).

Bei einer Trisomie liegt ein bestimmtes Chromosom dreifach (trisom) statt wie normalerweise zweifach (disom) vor. Verursacht wird dies noch vor dem eigentlichen Beginn der Schwangerschaft durch Fehler bei der Reifeteilung der Eizelle oder der Spermien. Trisomien sind also nicht behandelbar.

Am häufigsten tritt eine Trisomie des 21. Chromosoms auf (Trisomie 21). Die damit verbundenen körperlichen und geistigen Auffälligkeiten werden auch als "Down-Syndrom" bezeichnet. Seltener sind die Trisomien 13 und 18.

Risiko für Trisomien steigt mit mütterlichen Alter

Trisomien können grundsätzlich vorkommen. Die Wahrscheinlichkeit steigt jedoch mit zunehmendem Alter der Frau, da die Reifeteilung der Eizellen störanfälliger wird. Es kann dann häufiger vorkommen, dass Chromosomen an einer oder sogar mehreren Stellen dreifach vorhanden sind.

Während bei einer 20-jährigen Frau in der 12. Schwangerschaftswoche die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 1:1.000 beträgt, hat eine 40-Jährige ein Risiko von 1:70. Auch für die Trisomien 13 und 18 ist das Risiko erhöht. Andere kindliche Chromosomenstörungen wie das Turner-Syndrom werden jedoch nicht vom Alter der Mutter beeinflusst.