Down-Syndrom: Was bedeutet die Diagnose Trisomie 21 für mein Baby?

Kurzübersicht: Down-Syndrom

Was ist das? Das Down-Syndrom ist eine genetische Besonderheit, bei der das 21. Chromosom oder Teile davon dreifach statt wie normalerweise zweifach vorliegt.

Auswirkungen: Durch das Extra-Chromosom kommt es zu verschiedenen gesundheitlichen und geistigen Beeinträchtigungen, die unterschiedlich stark ausgeprägt sind.

Lebenserwartung: Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom liegt heute durchschnittlich bei über 60 Jahren.

Förderung: Neben der gesundheitlichen Versorgung gibt es zahlreiche Förderungsmaßnahmen aus den Bereichen Ergo-, Logo- und Physiotherapie sowie Heilpädagogik für Menschen mit Down-Syndrom.

Selbstständigkeit: Viele Menschen mit Down-Syndrom gehen heute zur Schule, absolvieren eine Ausbildung und arbeiten.

Der Name Down-Syndrom geht auf den britischen Arzt Langdon-Down zurück, der das Syndrom im Jahre 1866 als erster beschrieb. Man kann jedoch davon ausgehen, dass es Trisomie 21 bzw. das Down-Syndrom schon immer gab. Davon zeugen genetische Analysen von Jahrtausende alten Knochenfunden überall auf der Welt.

In diesem Artikel liest du:

• Ursache
• Häufigkeit
• Lebenserwartung
• Down-Syndrom beim Baby
• Symptome
• Vorgeburtliche Diagnostik
• Förderung
• Selbstständigkeit

Trisomie 21: Ursache für das Down-Syndrom

Ursache des Down-Syndroms ist die genetische Anomalie Trisomie 21. Die DNA jedes Menschen besteht aus insgesamt 46 Chromosomen, die in jeder Körperzelle enthalten sind und die Erbinformationen enthalten. Chromosomen liegen jeweils paarweise vor, da 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt werden.

Bei einer Trisomie liegt ein Chromosom oder Teile davon statt paarweise dreifach vor, im Fall der Trisomie 21 das 21. Chromosom. Verursacht wird dies bereits vor Beginn der Schwangerschaft durch Fehler bei der Reifeteilung von Eizelle oder Spermium.

Dadurch kommt es zu körperlichen Beeinträchtigungen und Behinderungen, die als Down-Syndrom bezeichnet werden. Typisch für Menschen mit Down-Syndrom ist ihr äußeres Erscheinungsbild, eine verzögerte motorische Entwicklung sowie Intelligenzminderung. Die Ausprägung dieser Besonderheiten ist sehr unterschiedlich und damit auch das Potenzial, das ein Mensch mit Down-Syndrom hat.

Wahrscheinlichkeit steigt mit dem mütterlichen Alter

Grundsätzlich kann jede Frau unabhängig von ihrem Alter ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt bringen. Die Wahrscheinlichkeit steigt jedoch mit dem Alter der Mutter. Sie liegt bei einer 21-jährigen Frau bei 1:1.500, bei einer 41-jährigen Frau jedoch schon bei 1:80.

Wie oft kommt das Down-Syndrom bei Babys vor?

Das Down-Syndrom kommt etwa bei einer von 800 Geburten vor. Wie viele Menschen mit Down-Syndrom es gibt, lässt sich allenfalls schätzen, da diese nicht statistisch erfasst werden. Man geht von 50.000 Menschen in Deutschland aus.

Wie häufig die Diagnose Trisomie 21 in der Schwangerschaft gestellt wird, ist dagegen unklar, man kann jedoch von einer weitaus größeren Zahl als der Lebendgeburten ausgehen. Belastbare Zahlen dazu gibt es aus Dänemark, wo der nichtinvasive Pränataltest (NIPT), ein Bluttest in der Frühschwangerschaft auf die Trisomien 21, 18 und 13, sowie die Nackenfaltenmessung seit 2004 reguläre Kassenleistungen sind. Bereits ein Jahr später fiel die Zahl der mit Down-Syndrom geborenen Babys um die Hälfte. Im Jahr 2019 kamen in Dänemark laut der Zeitung Copenhagen Post lediglich 18 Babys mit Down-Syndrom auf die Welt.

Bei uns ist der NIPT seit Mitte 2022 ebenfalls in begründeten Fällen eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Einen ähnlichen Effekt wie in Dänemark befürchten Kritiker*innen auch in Deutschland, weshalb sich zahlreiche Bündnisse und Fachpersonen gegen die Kostenübernahme des NIPT durch die Kassen aussprechen. Erfahre hier mehr über den NIPT.

Down-Syndrom: Lebenserwartung steigt

Die Lebenserwartung eines Menschen mit Down-Syndrom ist in erster Linie abhängig von den individuellen gesundheitlichen Beeinträchtigungen, aber auch von der medizinischen Versorgung. In Deutschland ist die Lebenserwartung in den zurückliegenden vierzig Jahren deutlich gestiegen: Von rund 25 Jahren im Jahr 1984 auf etwa 60 Jahre im Jahr 2014.

Quelle: Arbeitskreis Down-Syndrom Deutschland e.V., Touchdown 21, Navigator-Medizin via

Statista

Down-Syndrom beim Baby erkennen

Nach der Geburt lässt sich per Blutanalyse sicher feststellen, ob ein Baby das Down-Syndrom hat. Meist lässt sich das Down-Syndrom beim neugeborenen Baby jedoch schon anhand des charakteristischen Gesichtszüge erkennen: Die Augen stehen weiter auseinander, die Lidachse ist etwas schräger und die Nasenwurzel flacher. Babys mit Down-Syndrom haben oft angeborene Fehlbildungen des Herzens. Es wird bei ihnen deshalb sobald wie möglich nach der Geburt ein Herzultraschall vorgenommen.

Down-Syndrom: Symptome sind unterschiedlich stark ausgeprägt

Menschen mit Down-Syndrom haben verschiedene körperliche Besonderheiten und auch mehr gesundheitliche Probleme als Menschen ohne ein "Extra-Chromosom". Die Ausprägung des Syndroms hat jedoch eine große Bandbreite und reicht von leichter Beeinträchtigung bis zu schwerer Behinderung. Das gilt nicht nur für die körperlichen, sondern auch für die geistigen Fähigkeiten.

Äußerlich sichtbar sind typische Besonderheiten wie die weit auseinanderstehenden Augen mit schräger Lidachse. Das Gesicht ist rund, die Nasenwurzel flacher. Menschen mit Down-Syndrom sind eher klein und ihre Körperproportionen weichen etwas von denen neurotypischer Menschen ab. Ungefähr 25 Prozent der Kinder und 50 Prozent der Erwachsenen mit Down-Syndrom sind stark übergewichtig. Eine gesunde Ernährung und ausreichend Bewegung sind für sie deshalb besonders wichtig.

Menschen mit Down-Syndrom haben ein schwaches Immunsystem. Zahlreiche Krankheiten treten bei ihnen häufiger auf. Sie haben außerdem eine erhöhte Neigung für Autoimmunerkrankungen wie Diabetes oder Zöliakie, für Erkrankungen der Schilddrüse, Leukämie oder Alzheimer-Demenz im höheren Alter.

Aufgrund ihrer körperlichen Besonderheiten sind Menschen mit Down-Syndrom häufiger von Atemwegsinfektionen betroffen. Diese sind sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen häufige Todesursache.

Erhöhtes Risiko und Symptome des Down-Syndroms auf einen Blick:

• Hör- und Sehstörungen
• Fehlbildungen des Herzens
• Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts
• Schilddrüsenstörungen
• Anämie und Eisenmangel
• Leukämien und Tumore
• Demenz
• Autismus
• Autoimmunerkrankungen
• Schlafstörungen
• orthopädische Probleme, vor allem an der Halswirbelsäule

Down-Syndrom in der vorgeburtlichen Diagnostik

Babys mit Down-Syndrom weisen oft schon im Mutterleib einige Besonderheiten auf, die auf diese oder eine andere Chromosomenveränderung hindeuten und teilweise mittels Ultraschall-Untersuchung entdeckt werden können.

Dazu zählen unter anderem deutliche Wachstumsverzögerungen des Fötus, Blutflussstörungen des kindlichen Herzens und in etwa einem Viertel der Fälle eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich. Letztere kann durch eine Nackentransparenzmessung schon zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche festgestellt werden.

Eine häufige Untersuchung zur Diagnostik von Chromosomenabweichungen wie Trisomie 21 ist das Ersttrimesterscreening, bei der die Nackentransparenzmessung mit der Konzentration zweier bestimmter Stoffe aus dem mütterlichen Blut sowie weiteren Faktoren ins Verhältnis gesetzt wird. Das Ergebnis ist eine individuelle Risikoermittlung unter anderem für Trisomie 21.

Nichtinvasive Pränataltests (NIPT) wie die Bluttests auf Chromosomenabweichungen werden immer beliebter. Sie gelten als sehr zuverlässig und sind risikofrei. Seit Juli 2022 übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten solcher Tests (wie Harmony-Test oder PraenaTest) in bestimmten Fällen.

Mit letzter Sicherheit lässt sich ein Down-Syndrom jedoch nur anhand einer Chromosomenanalyse diagnostizieren. In der Schwangerschaft ist dazu entweder eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie nötig. Diese beiden in den Körper eingreifenden (invasiven) Verfahren erhöhen jedoch das Risiko einer Fehlgeburt.

Ein Baby mit Down-Syndrom – und jetzt?

Eine ursächliche Behandlung des Down-Syndroms beim Baby ist weder vorgeburtlich noch später möglich, da Trisomie 21 nicht veränderbar ist. Die Versorgung konzentriert sich deshalb zum einen auf die medizinische Behandlung angeborener körperlicher Besonderheiten. Dazu zählen neben notwendigen Operationen bei Bedarf auch medikamentöse Therapien, die Ausstattung mit einem Hörgerät, Krankengymnastik oder Sprachförderung.

Zum anderen eröffnet sich Kindern mit Down-Syndrom eine breite Palette frühkindlicher und schulischer Fördermaßnahmen. Dadurch ist es in vielen Fällen möglich, dass sie integrative Kindergärten und Schulen besuchen und später ein weitgehend selbstständiges Erwachsenenleben führen können.

Förderung von Anfang an ist wichtig

Es lässt sich im Rahmen der Diagnose nicht bestimmen, welches Potenzial ein Baby mit Down-Syndrom mitbringt und wie stark die Besonderheiten ausgeprägt sind. Werden die Kinder von Beginn an angemessen gefördert, steht einem erfüllten Leben im Allgemeinen nichts im Weg. Entscheidend ist eine frühestmöglich einsetzende Förderung mit Maßnahmen aus

• Physiotherapie,
• Ergotherapie,
• Logopädie und

• Heilpädagogik.

Insgesamt entwickeln sich Kinder mit Down-Syndrom deutlich langsamer, wobei sie sich in den ersten drei Jahren geistig schneller entwickeln als motorisch. Auf komplexe äußere Reize reagieren sie in der Tendenz schnell überfordert. Viele haben einen eher schwachen Muskeltonus, ihre Sprachfähigkeiten entwickeln sich deutlich verzögert. Auch Autismus kommt bei ihnen häufiger vor.

In früheren Zeiten musste man davon ausgehen, dass bis zum Schulalter etwa 60 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom starben. Medizinische Fortschritte und verbesserte Fördermaßnahmen haben die Sterblichkeit der Kinder bis zum Schulalter inzwischen auf fünf bis zehn Prozent gesenkt. Erreicht ein Kind mit Down-Syndrom das sechste Lebensjahr, kann von einer annähernd gewöhnlichen weiteren Lebenserwartung ausgegangen werden. Trotz der inzwischen fast durchschnittlichen Lebenserwartung setzen die allgemeinen Alterungsprozesse jedoch etwas früher ein.

Information und Beratung

Zahlreiche Beratungs- und Informationsstellen stehen Eltern persönlich und/oder mit Informationen zur Seite, um das für sie in ihrer individuellen Situation passende Förderungskonzept zusammenzustellen, sich über die Lebensmöglichkeiten von Menschen mit Behinderung zu informieren und so auch ein Bild von der Zukunft ihres Kindes zu bekommen.

Deutsches Down-Syndrom InfoCenter

Kontakt-Datenbank Down-Syndrom-Netzwerk DE

Arbeitskreis Down-Syndrom Deutschland e.V.

Bundesvereinigung Lebenshilfe e.V.

Down-Syndrom-Netzwerk Deutschland e.V.

Wie selbstständig sind Menschen mit Down-Syndrom?

Die Frage, wie selbstständig ihr Kind später einmal leben wird, ob es einen Beruf erlernen kann, ob es glücklich wird oder später vielleicht einmal selbst eine Familie gründen kann, treibt viele Eltern um. Da sich jeder Mensch individuell entwickelt, kann hierüber keine pauschale Aussage getroffen werden.

Es ist jedoch heute keine Seltenheit mehr, dass Menschen mit Down-Syndrom einen Schul- oder Universitätsabschluss machen oder eine Ausbildung abschließen, arbeiten gehen und teilweise auch selbstständig leben.

Eine umfangreiche Einsicht in das Leben von Menschen mit Down-Syndrom bietet das Forschungsinstitut "Touchdown 21" auf seiner Website. Hier arbeiten Menschen mit und ohne Down-Syndrom zusammen. In der Kategorie "Mein Alltag" geben sie Einblick in ihr Leben und ihren Alltag.

Für das Magazin Ohrenkuss schreiben aktuell ausschließlich Menschen mit Down-Syndrom. Neben dem Magazin als Print-Ausgabe kann man zahlreiche Artikel auch online lesen.